Это заболевание считается врожденным дефектом. Связан этот дефект с неполноценным развитием половых желез, вплоть до полного их отсутствия. Это обосновывается хромосомными аномалиями.
При этом происходит подавление мейоза и яичники не развиваются. Ооциты исчезают из них еще при внутриутробном развитии, а иногда сразу же при рождении. Думают, что при дисгензии в хромосомах повреждаются гены по группам отвечающим за половое созревание.
Это зависит от сочетания повреждений этих структур. К инфантилизму и аменоре приводит развитие фоликулов. В редких случаях происходит возможность сохранения ооцитов и созревание фолликулов, но происходит преждевременная яичниковая недостаточность, что и служит причиной инфантилизма.