Гликогенозы

Гликогенозы (glycogenosis) - болезнь накопления гликогена, другими словами гликогеновая болезнь. Гликогенозами называется группа наследственных болезней, обусловленные недостаточностью ферментов, которые учавствуют в обмене гликогена.

Заболевание характеризуются нарушением структуры гликогена, недостаточным или избыточным накоплением его в различных органах и тканях. Распространенность гликогенозов в популяции составляет около 1:50000.

По своему характеру ферментативной недостаточности выделяют 12 типов гликогенозов. Основные органы, ткани и клетки в которых чаще всего встречается дефект фермента гликогенезов: к печеночным относят гликогенозы 0, I, III, IV, VI, VIII, IX, X , XI типов, к мышечным – V, VII типов. Гликогеноз II типа проявляется поражением различных органов и систем - генерализованная форма, или только мышц. Возможно сочетание гликогенезов нескольких типов, например, I и III типа.

При агликогенозе, или гликогенозе 0 типа, характеризующемся резким снижением гликогена в печени, могут наблюдаться гипогликемические состояния вплоть до развития комы.