Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с дефицитом сериновых протеаз. Соотвественно синдром Чедиака-Хигаши проявляется инфекционными поражениями организма различной локализации.

Характеризуется дефектом слияния мембран, что приводит к появлению включений в лейкоцитах из-за слияния азурофильных гранул в их первичных лизосомах (т.н. гигантских гранул) и к нарушению фагоцитарной функции (неспособности первичных лизосом сливаться с фагосомами и образовывать вторичные фаголизосомы).

Подобное состояние приводит к понижению сопротивляемости организма к гнойным инфекциям (особенно Staphylococcus aureus), полному или частичному альбинизму, фотофобии, гипергидрозу, гепатоспленомегалии из-за дегрануляции, нарушениям хемотаксиса (направленной миграции) и бактерицидной активности.